La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente, avec une prévalence allant d'un individu sur 400 à 1/1000. La PKRAD est liée à des mutations des gènes PKD1 ou PKD2, qui codent pour les polycystines 1 et 2, ou plus exceptionnellement à des mutations du gène GANAB. Le complexe des polycystines...

Le diagnostic de la polykystose autosomique dominante repose sur la découverte d’images évocatrices à l’échographie et d’une histoire familiale compatible. En l’absence d’histoire familiale, le diagnostic de polykystose de novo peut être posé sur des critères radiologiques seuls très restrictifs (critères de Pei). En alternative, l’analyse génétique peut être proposée. Malgré les progrès...

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) à haute résolution fournit des informations très précises sur la structure anatomique des reins. De plus, cet examen est utilisé pour mesurer le volume de rein total (TKV) chez les patients atteints de polykystose autosomique dominante (ADPKD), cette mesure étant un des critères intermédiaires de référence pour évaluer la...

Doctissimo rappelle qu’« aujourd’hui, en France, 45.000 personnes de tous âges, dont les reins ne fonctionnent plus, survivent grâce à la dialyse. […] Les Etats Généraux du Rein (2012 – 2013) ont mis en évidence que les patient-e-s dialysé-e-s sont ceux-celles qui rencontrent le plus de difficultés, vis-à-vis de leur traitement, mais aussi dans toutes les dimensions de leur existence »...

Ouest France indique que le 1er mars, « pour la 10e Journée internationale des maladies rares, le centre hospitalier Mémorial de Saint-Lô et l’association Alliance maladies rares tiennent un stand d’information toute la journée, ainsi qu’une conférence ». Le journal explique notamment qu’« un stand d’information sera tenu par l’association Alliance maladies rares. […] Le Pr Marie-Laure Kottler...

Le golimumab fait partie de l’arsenal thérapeutique biologique notamment de la PR au rythme d’une injection mensuelle le plus souvent à 50 mg. Le golimumab est plutôt associé à une meilleure observance thérapeutique et une moindre immunogénicité par rapport à d’autres anticorps monoclonaux anti-TNFα comme l’adalimumab et surtout l’infliximab...

L’arsenal thérapeutique de la PR s’est considérablement enrichi et nous disposons aujourd’hui de biomédicaments de divers mécanismes d’action. Le choix d’un biomédicament repose ainsi sur de nombreux critères, mais très peu d’études ont évalué en « vraie vie » les éléments qui intervenaient véritablement dans ce choix thérapeutique. C’est l’objectif de cette étude...

L’arsenal thérapeutique au cours des MICI s’est longtemps réduit aux seuls anti-TNFα notamment infliximab et adalimumab. Depuis peu sont apparus d’autres biomédicaments de mécanisme d’action différent, notamment l’ustekinumab pour la maladie de Crohn et le vedolizumab initialement pour la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique. Le vedolizumab est...

Les inhibiteurs du checkpoint (CTLA-4 check point inhibitors et anti-PD-1/anti-PD-L1) agissent sur la tolérance immunitaire. Les premiers renforcent l’effet inhibiteur des lymphocytes T et déplètent les T-régulateurs. Les seconds restaurent la régulation négative des TCR et renforcent l’action des lymphocytes T affaiblis, ainsi les médicaments ont un effet direct sur...
 

Alors que l’HCQ est largement utilisé dans plus de 70 pays depuis plusieurs décennies, aucun essai randomisé n’a été réalisé dans le lupus cutané. De plus, ce médicament n’est plus disponible au Japon depuis 1974 du fait des risques de rétinopathie toxique. Yakogawa et al. rapportent un essai randomisé en double aveugle mené chez 103 patients atteints de lupus cutané...

Le tocilizumab (TCZ) est un anticorps monoclonal dirigé contre les récepteurs de l’interleukine 6. Il s’agit aujourd’hui de l’une des principales biothérapies utilisée dans le traitement de la PR. En France, l’utilisation dite « vraie vie » du TCZ dans la PR fait l’objet d’une analyse particulière dans le cadre du registre intitulé « REGATE »...

Les critères ASAS définissant une sacro-iliite active en IRM ont été élaborés pour les adultes. Contrairement aux adultes, les critères de classification des spondyloarthrites utilisés chez les enfants n’incluent pas de critère d’imagerie. Pourtant, on voit de plus en plus d’IRM des sacroiliaques prescrites chez les enfants dans cette indication. L’objectif de ce travail était...