Étude d’une grande cohorte japonaise montrant que les sujets avec une polykystose rénale autosomique dominante un risque accru (HR 1.76) de développer une dissection aortique ou d’un anévrisme aortique.

En pratique, dans la prise en charge des patients, nous savons ce qu’il faut faire/nos patients également mais la mise en place peut rester difficile. Le défi était donc de lever les freins (tous différents selon le patient) grâce à la mise en place d’un parcours de soins coordonné (grâce à un financement de l’article 51).

Près de 25 % des personnes vivant avec un diabète de type 1 (DT1) présentent une perte de sensibilité aux hypoglycémies (PSH), ce qui majore x 6 le risque d’hypoglycémie sévère. Est-ce que cette PSH est réversible ?

Les inhibiteurs du SGLT2 ont prouvé leur efficacité et sécurité dans le diabète de type 2. Cette étude montre également les effets bénéfiques de ce traitement sur le plan métabolique, rénal et hépatique chez les patients atteints de diabète associé au syndrome lipodystrophique.

Vos patientes DT1 vous l’ont sûrement dit : « je suis toujours plus élevée en 2^e partie de cycle ». Cette étude l’a montré, les besoins en insuline sont plus élevés en deuxième partie de cycle, les glycémies sont plus élevées, sans lien avec l’alimentation et l’activité physique.

La boucle fermée a amélioré l’équilibre glycémique, mais l’activité physique, malgré les options « activités » proposées par les différentes boucles fermées, reste un défi ! Les variations glycémiques dépendent de la distance au repas, du type d’activité physique, de l’heure de la journée, de la condition physique du patient. Cette communication, qui est une analyse complémentaire de l’étude RAPPID, répond à la question des hypoglycémies lors de l’activité physique en vie réelle.

Les myotonies non dystrophiques sont des canalopathies musculaires causées par des variants pathogènes dans les gènes SCN4A (canal sodique) ou CLCN1 (canal chlore). Les myotonies sodiques sont parfois responsables de formes sévères avec spasmes laryngés, essentiellement décrites chez les nourrissons. Les auteurs présentent ici un cas de début adulte de myotonie avec spasme laryngé liée à un digénisme SCN4A et CLCN1.

RMC 6 décembre 2025
« Avec le "sérum de super-soldat", tel son héros Captain America, le petit Sacha, 9 ans, peut continuer de marcher malgré sa myopathie de Duchenne. Il a bénéficié il y a 3 ans de la thérapie génique », fait savoir Léo Manson sur le site de RMC.

Le syndrome de mort subite du nourrisson correspond au décès non attendu et sans étiologie retrouvée d’un enfant considéré comme en bonne santé, survenant le plus souvent entre 2 et 4 mois. C’est une des causes principales de décès en période post-natale. Des facteurs de risque extrinsèques et intrinsèques ont été identifiés (prématurité, sexe masculin, couchage sur le ventre…) mais le décès semble lié à une réponse inadaptée de l’organisme à une situation hypoxique.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire multisystémique progressive complexe et très hétérogène dans sa présentation. Les registres existants contiennent des informations sur plus de 10 500 patients mais sont actuellement trop fragmentés et non harmonisés, ce qui limite leur utilité pour la modélisation des trajectoires de la maladie et la facilitation de la recherche clinique.

AFM Télethon 17 novembre 2025
« Une étude décrit la première fratrie présentant, de façon tardive, une dystrophie musculaire liée au gène SNUPN (qui inclut notamment la dystrophie musculaire des ceintures de type R29, ou LGMD R29) », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site.

« Depuis 2021, les chercheurs des hôpitaux universitaires tentent de soigner la myopathie de Duchenne, une maladie génétique qui provoque une dégénérescence des muscles », indique Lune Hornn sur le site de France Télévisions. « Un travail qui produit des résultats prometteurs, des essais cliniques sont en cours », révèle la journaliste.