d’après la communication présentée par ZK Wszolek Des progrès ont été faits dans la compréhension de la clinique des tauopathies familiales dénommées démence fronto-temporale avec parkinsonisme liée au chromosome 17 ou FTDP-17. Le concept de FTDP-17 a été développé durant une conférence internationale de consensus en 1996. A ce moment-là seules 13 parents dans 3 familles présentaient une liaison (linkage) au locus wld sur le chromosome 17 ; les manifestations cliniques majeures incluent des troubles du comportement (désinhibition, apathie, troubles du...

d’après la communication présentée par P. Hentink L’auteur a rapporté les progrès faits en génétique moléculaire dans la compréhension des tauopathies. Les tauopathies sont des maladies neurodégénératives caractérisées par des inclusions cytoplasmiques dans les neurones et/ou les cellules gliales, faites de protéine tau associée au microtubule (MAPT). La compréhension des tauopathies a été accélérée par la découverte de mutations pathogènes dans le gène de la MAPT dans les familles FTDP-17. Bien que plus de 25 mutations différentes aient été identifiées dans un...

d’après la communication présentée par B. Ghetti Les tauopathies sont des syndromes neurodégénératifs à caractère familial, liés à des mutations du gène de la protéine tau. La protéine tau est présente dans les microtubules ; elle assure la stabilité des microtubules et le transport axonal. Les mutations de la protéine tau affectent la stabilité du micro tubule et la survie des neurones par dégénérescence axonale. Le gène de la protéine tau contient 13 exons. Les mutations les plus fréquentes du gène de la protéine tau sont faites de répétitions (3 ou 4) de l’exon...

d’après la communication présentée par D Neary Les tauopathies sont composées d’après leurs caractères histologiques de trois affections : la dégénérescence cortico-basale, la paralysie supra nucléaire progressive et la dégénérescence lobaire fronto-temporale ou FTDP. La FTDP comprend trois syndromes cliniques :

• La démence fronto-temporale : la plus fréquente, présénile, familiale, avec troubles du comportement, mutisme, apathie ou désinhibition, rupture des conduites sociales interpersonnelles, incurie, émoussement affectif, altération des conduites...

d’après la communication présentée par M. B. Feany Un certain nombre de maladies neurodégénératives avec mouvements anormaux ont été modélisées chez l’homme. La maladie de Parkinson est la plus fréquente de celles-ci, caractérisée par un syndrome extrapyramidal, la mort des neurones dopaminergiques de la substance noire, la formation d’agrégats protéiques intracytoplasmiques neuronaux appelés corps de Lewy. De rares formes familiales de maladie de Parkinson sont liées à des mutations du gène de l’alpha synucléine. La protéine alpha synucléine est présente dans...