Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie autosomique récessive, hétérogène, caractérisée par une obésité, une rétinite pigmentaire, une polydactylie, des malformations rénales, un retard mental et un hypogonadisme. On peut également observer un diabète sucré, une HTA et une pathologie cardiaque congénitale. Six loci associés à cette maladie et très distincts ont été mis en évidence. Ils sont situés en 11q13 (BBS1), 16q21 (BBS2), 3p13-p12 (BBS3),...

L’insuffisance ante-hypophysaire est une complication du traumatisme crânien mais sa fréquence est probablement sous-estimée du fait de manifestations cliniques souvent discrètes. Chez 70 adultes âgés de 31.5 ± 1.1 ans ayant eu un traumatisme crânien dans les 49 ± 8 mois précédant l’étude, toute une série de tests endocriniens ont été pratiqués. Quatorze pour cents des patients environ présentaient un déficit en GH. Une anomalie de la fonction thyréotrope est...

Madame A.M., âgée de 67 ans, est hospitalisée pour asthénie et anorexie avec nausées et vomissements apparus 15 jours avant l’admission. Cette patiente n’a pas d’antécédents familiaux particuliers. Elle ne présente qu’une hypertriglycéridémie. Elle n’a jamais été opérée, a eu trois enfants, et n’avait jusque-là aucun traitement. Elle n’a pas d’intoxication tabagique. Elle était autrefois institutrice, est maintenant retraitée. La patiente raconte...

Les allergies alimentaires sont en expansion croissante. Leur prévalence est estimée à 3,24% en France [1]. Ce chiffre s’inscrit dans la fourchette de la prévalence évaluée dans les populations européennes de 1,8 à 4,4% [2,3,4,5,6]. Le risque d’accidents graves est certain. Une approche de leur fréquence est réalisée par de récentes publications américaines et anglaises [7, 8, 9]. Cette fréquence est encore inconnue en France et des estimations épidémiologiques...

La triodothyronine (T3) compte parmi ses effets une action hypolipémiante, prédominant, chez l'homme, sur le cholestérol. Le retentissement cardiaque de l'hyperthyroïdie induite par la prescription de T3 en limite bien entendu l'intérêt en clinique. La recherche d'analogues de la T3 ou de la T4 ayant moins d'effets secondaires que la T4 ou la T3, mais conservant une action hypolipémiante, est une ancienne quête. La D-T4 a paru, un temps, répondre à cette attente, mais un essai thérapeutique, dans le cadre du Coronary Drug Project, a rapidement été interrompu en raison d'une...

TDM surrénalien non injecté

MF, âgé de 41 ans est hospitalisé en Neurochirurgie pour lésion tumorale cérébelleuse hémisphérique gauche responsable d'une hypertension intra-cranienne.... Pathologies corticosurrénalienne Cas Clinique Quel est cet incidentalome ? Pr David Taieb APHM - Marseille D. Taïeb, T. Brue. Service d’Endocrinologie, CHU Timone, Marseille Figure 1. Mme B, âgée de 46 ans, sans antécédent est adressée en consultation pour la prise en charge d'un incidentalome surrénalien droit de 5 cm de diamètre (flèches sur les figures 1 et 2). Cette lésion a été découverte au décours d'un bilan de douleurs abdominales. L'examen... Vascularites Compte Rendu Symposium AMGEN (diaporamas) SYMPOSIUM Résumé par le docteur Michel Bodin Métabolismes osseux Cas Clinique Une image osseuse Pr David Taieb APHM - Marseille D. Taïeb, T. Brue. Service d’Endocrinologie, CHU Timone, Marseille Figure 1. Mme D, âgée de 55 ans, d'origine algérienne, est adressée dans le service pour altération de l'état général, douleurs osseuses et fixations osseuses multiples sur la scintigraphie évoquant des lésions secondaires. Le bilan biologique montre une hypercalcémie (3,10... Vascularites Compte Rendu Polyarthrite rhumatoïde, IL-1 et IL-1 Ra ( Fin ) Dr Philippe Brissaud Neuilly sur Seine Réponses radiologiques et cliniques avec l’Anakinra P van Riel Les critères principaux pour évaluer un traitement comprennent l’étude des variables d’activité, nombre d’articulations douloureuses et gonflées, VS et CRP, et du devenir, comme la progression radiologique. Les mesure de qualité de vie comme le HAQ combinent les variables d’activité et de devenir. Les critères d’activité sont mesurés avec l’échelle du score d’activité de la maladie (DAS28) qui sert de base au critère ACR, tandis que le critère de... Vascularites Compte Rendu Polyarthrite rhumatoïde, IL-1 et IL-1 Ra ( Suite ) Dr Philippe Brissaud Neuilly sur Seine Cytokines inflammatoires : cibles thérapeutiques pour prévenir les lésions articulaires PP Tak Le rôle des lymphocytes CD4 activés est primordial dans la PR. Mais dans l’inflammation chronique, les macrophages jouent un rôle central et sécrètent de grandes quantités de cytokines te de métalloprotéases. Les macrophages infiltrent les zones les plus proches du cartilage articulaire. Leur nombre et leur activité sont corrélés à l’activité de la maladie. Vascularites Compte Rendu Symposium organisé par AMGEN Polyarthrite rhumatoïde, IL-1 et IL-1 Ra Dr Philippe Brissaud Neuilly sur Seine Symposium organisé par AMGEN, Congrès de l’EULAR, Prague, 15 juin 2001. Résumé par Philippe Brissaud Le rôle primordial des cytokines inflammatoires dans la pathogénie des lésions de la PR a été souligné et notamment en ce qui concerne l’IL-1 et le TNF. Les nouvelles thérapeutiques de la PR visent à tenter d’inhiber ces cytokines inflammatoires. Les anti TNF sont maintenant bien développés et profitent à de plus en plus de malades. L’inhibition de l’IL-1 est devenue possible grâce au développement d’un antagoniste du récepteur de l’IL-1... 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