La pseudo-polyarthrite rhizomélique (PPR) est un rhumatisme fréquent chez les sujets âgés. La Société britannique de rhumatologie ainsi que l’ACR ont antérieurement rédigé des recommandations concernant le diagnostic et la prise en charge thérapeutique.

L’APLAR (Asia-Pacific League of Associations for Rheumatology) couvre ni plus ni moins que près de 60 % des la population mondiale. Cette récente publication fait état des premières recommandations de l’APLAR concernant la prise en charge du rhumatisme psoriasique (PSA).

Les pathologies rhumatologiques inflammatoires se caractérisent par des phénomènes douloureux qui conduisent volontiers à la prescription de traitements symptomatiques antalgiques et parfois de type opioïde. Ces derniers traitements ont surtout démontré leur intérêt dans le cadre des pathologies néoplasiques.

La spondyloarthrite (SpA) est une manifestation extra-intestinale fréquente des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) avec une prévalence d’environ 10%. Bien que les biothérapies, notamment les anti-TNF et les inhibiteurs de JAK, soient efficaces dans le traitement des MICI et de la SpA, des cas de développement de SpA ont été rapportés chez des patients sous ces traitements.

Les agonistes du récepteur de la thrombopoïétine (TPO-RA), eltrombopag et romiplostim, ont démontré leur efficacité dans les thrombopénies immunes primaires (PTI), mais leur place dans les formes secondaires au lupus systémique (SLE) ou au syndrome des antiphospholipides (SAPL) reste mal définie.

Les myotonies non dystrophiques regroupent un ensemble d’affections neurologiques rares liées à des mutations du canal sodique voltage-dépendant et du canal chlore exprimés dans les muscles striés squelettiques. Cet article de revue présente une mise à jour des options thérapeutiques disponibles pour les patients présentant des MND ainsi que les études expérimentales visant à identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.

La myotonie congénitale ou myotonie par canalopathie chlore est causée par une mutation du canal chlore CLC1 codé par le gène CLCN1 localisé sur le chromosome 7. Le canal CLC1 est un régulateur de l’excitabilité membranaire du muscle squelettique et joue un rôle crucial dans la stabilisation et la repolarisation du potentiel membranaire.

Les études pharmacogénétiques évaluent l’association de variations génétiques avec la réponse ou la tolérance aux traitements. La mexiletine est le traitement de référence des myotonies (à la fois dystrophiques et non dystrophiques). Néanmoins, une réponse insatisfaisante ou des effets secondaires sont notés chez 10 à 30 % des patients.

AFM Téléthon 4 septembre 2025
« À l’occasion de la 5ᵉ Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques, le Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon organise une visioconférence ouverte à tous le 13 septembre de 10h à 15h30 », annonce l’AFM Téléthon sur son site. « Un temps d’échange et d’information pour mieux comprendre la maladie, ses traitements, et le rôle de l’activité physique dans le quotidien », ajoute-t-il.

« Développée par le laboratoire Généthon, une thérapie génique suscite de l’espoir dans la myopathie de Duchenne, cette maladie génétique qui détruit progressivement les muscles. Le point à l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation à la maladie de Duchenne, dimanche 7 septembre », fait savoir La Dépêche.

AFM Téléthon 7 septembre 2025
« Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique », indique l’AFM Téléthon sur son site.

Le mécanisme d’action des JAKi s’inscrit dans l’axe JAK-STAT, voie pivot de la transduction du signal de nombreuses cytokines de types I et II. La liaison d’une cytokine à son récepteur transmembranaire (de type I ou II) entraîne l’autophosphorylation et la transphosphorylation des Janus kinases (JAK1, JAK2, JAK3, TYK2) fixées sur la portion intracellulaire du récepteur.