Il est bien établi que l’enquête génétique est utile pour le diagnostic des maladies rénales principalement pour les enfants et lorsqu’il existe une histoire familiale. Avec le développement du séquençage du génome, faut-il élargir ces examens lorsque en l’absence d’un diagnostic étiologique, les patients arrivent au stade 5 de la maladie rénale chronique avant 50 ans ?

Ce modèle de machine learning basé sur 10 paramètres de biologie standards et sur l’âge permet de prédire le sous-type de leucémie avec une grande précision. Il va permettre de décider rapidement du traitement cytoréducteur en cas d’urgence en attendant la confirmation par les biologistes spécialisés.

Depuis l’historique classification moléculaire basée sur les profils d’expression génique « ABC » vs « GCB », de très nombreux progrès ont été faits dans la compréhension du paysage génétique des DLBCL. Parmi eux, l’identification assez récente de « clusters moléculaires » par techniques de Whole Exome Sequencing permettant de regrouper des maladies au paysage mutationnel proche.

Observer et influencer les dynamiques de la myélinisation pourrait être plus efficace dans les lésions du cortex que dans celles de la substance blanche pour prévenir la neurodégénérescence de la SEP.

Le maintien d’un traitement de haute efficacité (THE) chez les patients SEP de 50 ans ou plus quand la maladie n’est pas active depuis un moment est discuté en raison de la baisse habituelle de l’activité chez le sujet plus âgé alors même que le risque d’effets secondaires augmente.

Søgaard et al. montrent l'intérêt des anticoagulants chez des patients fragiles ou âgés, et en montrent les limites devant le risque de complication hémorragique d'autant plus que le patient a présenté un AVC dans cet article paru dans Stroke en février.

Un risque de rechute dans la MOGAD en fonction de l’épitope ciblé par les anti-MOG ? La MOGAD est une pathologie associée aux anticorps anti-MOG. Leur présence est indispensable pour assurer le diagnostic. Certains patients avec une MOGAD ont une évolution monophasique, alors que d’autres patients présentent plusieurs poussées de la pathologie.

Complications neurologiques des inhibiteurs de checkpoint et syndromes neurologiques paranéoplasiques, quelles différences et quelles prises en charge thérapeutiques ?

Les smartphones ont envahi notre quotidien et commencent à être utilisés dans le monde médical. Ainsi, l’Apple Watch permet la détection de fibrillation auriculaire. L’intégration de centrales inertielles dans les smartphones laissait espérer une utilisation courante dans la maladie de Parkinson, mais les applications actuellement disponibles sont peu satisfaisantes.

Etude chez plus de 300.000 patients hémodialysés dans les centres américains de « Fresenius Kidney Care » montrant que la variabilité de la phosphatémie s’associe à une augmentation du risque de mortalité de toutes causes.

Les essais randomisés ont montré que les inhibiteurs du co-transporteur sodium-glucose de type 2 (SGLT2i) avaient une grande efficacité pour la néphroprotection. Dans ce travail, les auteurs ont pour objectifs de s’assurer que pour des patients pris en charge dans le cadre d’un soin courant, les mêmes bénéfices soient observés.

Une naissance prématurée, c’est-à-dire avant 37 semaines d’aménorrhée, est un facteur de risque de développer une maladie métabolique ou endocrinienne. En cas de naissance en avance, c’est-à-dire entre 37 et 38 SA + 6 jours, il n’est pas certain que ce surrisque existe également. Le but de cette étude était donc d’évaluer le risque de développer un DT1 et/ou une obésité à l’âge de 18 ans chez les enfants nés en avance.