Les myotonies non dystrophiques sont des canalopathies musculaires causées par des variants pathogènes dans les gènes SCN4A (canal sodique) ou CLCN1 (canal chlore). Les myotonies sodiques sont parfois responsables de formes sévères avec spasmes laryngés, essentiellement décrites chez les nourrissons. Les auteurs présentent ici un cas de début adulte de myotonie avec spasme laryngé liée à un digénisme SCN4A et CLCN1.

Le syndrome de mort subite du nourrisson correspond au décès non attendu et sans étiologie retrouvée d’un enfant considéré comme en bonne santé, survenant le plus souvent entre 2 et 4 mois. C’est une des causes principales de décès en période post-natale. Des facteurs de risque extrinsèques et intrinsèques ont été identifiés (prématurité, sexe masculin, couchage sur le ventre…) mais le décès semble lié à une réponse inadaptée de l’organisme à une situation hypoxique.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire multisystémique progressive complexe et très hétérogène dans sa présentation. Les registres existants contiennent des informations sur plus de 10 500 patients mais sont actuellement trop fragmentés et non harmonisés, ce qui limite leur utilité pour la modélisation des trajectoires de la maladie et la facilitation de la recherche clinique.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire génétique rare, autosomique dominante, progressive, entraînant une morbidité multisystémique et une réduction de l'espérance de vie. Elle est causée par une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, ce qui génère des transcrits d'ARNm toxiques et provoque un défaut d’épissage. Actuellement, aucun traitement modificateur de la maladie n'est approuvé. L'objectif de l'essai MARINA était d'évaluer la sécurité et l'activité biologique du del-desiran.

L’essai FAST III démontre qu’une stratégie de revascularisation guidée par la vFFR, dérivée de l’angiographie, est non inférieure à la FFR invasive chez les patients présentant des lésions coronaires intermédiaires.

Étude visant à évaluer la faisabilité de l’évaluation opportuniste de la densité minérale sur TEP à la 18-fluorocholine réalisée chez des patients atteints de cancer de la prostate.

Les orthèses de décharge unicompartimentale sont actuellement recommandées en France pour l’arthrose fémoro-tibiale (recommandations SFR/SOFMER) avec un niveau de preuve important en cas d’atteinte du compartiment médial, mais très faible en cas d’atteinte du compartiment latéral (avis d’experts), tandis qu’elles ne sont pas recommandées dans l’arthrose fémoropatellaire.

Cette étude vise à analyser comment le biais de publication évolue dans le temps concernant l’association entre les bisphosphonates et l’ostéonécrose de la mâchoire (ONJ) et son impact sur l’analyse de la littérature.

Dans les arthrites juvéniles idiopathiques (AJI) avec psoriasis ou liées à l’enthésite, les inhibiteurs du TNF-α constituent une option de choix. Le sécukinumab, un anti-IL17, a également démontré son efficacité dans ces formes d’AJI. L’ixékizumab, déjà autorisé dans les spondyloarthrites de l’adulte et le psoriasis à début juvénile, n’avait pas encore été évalué dans les AJI.

Chez des patients en fibrillation atriale non valvulaire éligibles aux anticoagulants, la fermeture de l’auricule gauche apparaît non inférieure aux AOD pour les événements thromboemboliques et supérieure pour les complications hémorragiques à 3 ans.

L’essai SPIRIT-HF présenté à l’ACC 2026 ne montre pas de bénéfice de la spironolactone dans l’insuffisance cardiaque à FEVG préservée ou modérément altérée. Pire, un signal de surrisque (hospitalisations, événements indésirables) questionne directement sa place dans cette population.

Le mavacamten, inhibiteur de la myosine déjà validé chez l’adulte, montre pour la première fois chez l’adolescent une réduction majeure de l’obstruction intraventriculaire et un signal potentiel de remodelage cardiaque favorable.