L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital masculin est une maladie génétique rare associée à un impubérisme et une infertilité. Le traitement par gonadotrophines permet l’induction de la spermatogenèse, mais seulement une partie des patients en fait la demande. À ce jour, aucune étude ne s’est intéressée à identifier les facteurs prédictifs associés à la demande et à la prescription de ce traitement.

Les femmes ont un QTc plus long que les hommes avec des estrogènes qui augmentent la durée du QTc et la testostérone qui la diminue. L'influence de l’hormonothérapie d'affirmation du transgenre (GAHT) sur le QTc n'est pas établie et leurs impacts sur la repolarisation cardiaque sont mal connus.

Le parcours de soin multidisciplinaire des patientes avec un syndrome de Turner doit permettre l'acquisition de compétences éducatives en autosoin et mobiliser des compétences d'adaptation, selon les recommandations internationales. Pour répondre à cet objectif, il a été créé dans un centre constitutif CRESCENDO un programme d’éducation thérapeutique labellisé par l’ARS.

La chirurgie du craniopharyngiome est très favorable sur le plan visuel, mais délétère sur le plan endocrinien avec 80 % de déficit anté et post-hypophysaire. La voie transtuberculaire endoscopique (voie basse étendue endoscopique) permet d’obtenir de meilleurs résultats radiologiques.

La dysplasie bronchopulmonaire, associée à la prématurité, présente une grande diversité de phénotypes nécessitant une évaluation précoce et complète.

Les enfants de moins de 5 ans sont les plus vulnérables face à la tuberculose, mais paradoxalement les moins bien servis en termes de traitements adaptés. De nouvelles recommandations internationales ouvrent désormais la voie à des prises en charge plus courtes et mieux ciblées, avec un traitement réduit à 4 mois dans certaines formes non sévères.

L’ABPA est probablement la forme la plus T2 d’asthme sévère. Ceci explique la tentation d’utiliser des biothérapies dans cette pathologie. Cependant, il est nécessaire d’avoir des données scientifiques robustes. La tentation est d’autant plus forte que les traitements actuellement utilisés comme la corticothérapie orale ont une toxicité non négligeable.

L'amlitelimab, un anticorps anti-ligand OX40, est bien toléré, réduit le taux annualisé d’exacerbation et améliore le VEMS et le contrôle de l'asthme chez des patients atteints d'asthme modéré à sévère dans une étude de phase II, notamment dans les sous-groupes présentant des taux élevés d'EOS et de NEU.

Longtemps centrée sur l’œstrogène et l’AMH, la recherche sur les tumeurs des cellules de la granulosa explore aujourd’hui leur versant androgénique. Une piste prometteuse pour mieux comprendre leur progression et envisager de nouvelles approches thérapeutiques.

Il est recommandé d’essayer d’arrêter la cabergoline après 2 ans de traitements, ou après une grossesse ou à la ménopause, permettant de se passer de cabergoline dans 30 % des cas environ. En cas d’échec, chaque nouvel essai de sevrage permet de récupérer 30 % de patients supplémentaires.

L’OHD a été testée au cours de l’insuffisance respiratoire aiguë hypercapnique du patient BPCO alors même que la VNI reste le traitement de référence.  

Les bronchiolites oblitérantes post-infectieuses restent des maladies pédiatriques extrêmement rares, surtout dans les pays à hauts revenus, avec la majorité des cas rapportés en Amérique latine.