Les mutations de la calréticuline (CALR) sont rencontrées dans environ 25 à 30% des thrombocytémies essentielles (TE) et des myélofibroses primaires. Plus de 50 mutations différentes ont été décrites. Elles sont soit des délétions ou des insertions dans le dernier exon du gène et aboutissent toutes à un même peptide carboxy terminal nouveau...

« Quand parle-t-on d’essoufflement anormal ? Ce phénomène correspond à des réalités bien différentes selon l’âge, l’état de santé, les antécédents médicaux, les habitudes sportives et la corpulence », indique Femme Actuelle. « Près de 14% des adultes en France s’en plaignent », note le magazine. « La bonne question est : «Dans quel état étais-je il y a trois...

« Le groupe pharmaceutique français Sanofi a annoncé (…) avoir obtenu des résultats "positifs" pour un essai pivot de phase III du sutimlimab utilisé comme traitement possible du trouble sanguin MAF (maladie des agglutinines froides) », révèle Notre Temps. « L'essai a atteint ses critères d'évaluation primaire et secondaires », se réjouit Sanofi, « en marge de ces résultats...

Dans les essais de phase I, la Dose Maximale Tolérée (MTD) et la dose recommandée pour les phases II (RP2D) sont souvent les doses choisies qui présentent une toxicité limitante concernant entre 20 et 33% des patients, en général sur une durée d’un premier cycle (en général de 21 à 28 jours). Le développement des thérapies ciblées...

Nos collègues taïwanais nous rapportent leur expérience de la gestion de l’anémie en hémodialyse avec une contrainte de taille. En effet, dans une optique de contrôle des dépenses de santé, le remboursement des doses d’EPO par le système de santé taïwanais est plafonné : 20.000 UI d’époétine-α/β ou 100 μg de darbépoétine-α par mois...

Il existe des preuves scientifiques suggérant que la production d’érythropoïétine (EPO) est augmentée chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD). Les cellules stromales dans les parois de kystes expriment l’ARNm de l’EPO et le liquide kystique peut contenir des concentrations élevées d’EPO. Cette production d’EPO...

Le syndrome hémolytique urémique atypique (SHUa) est souvent secondaire à des anomalies génétiques ou acquises de la voie alterne du complément. En induisant une microangiopathie thrombotique rénale, il provoque une insuffisance rénale sévère conduisant à la dialyse et à la récidive sur le greffon. Avec la possibilité du blocage de la C5 convertase par...

Paris-Normandie 08 décembre 2019
Paris-Normandie rappelle à ses lecteurs que « moins médiatisée que les cancers du sein et du poumon, la tumeur affectant le rein n’en reste pas moins une maladie grave. Cependant de nouvelles perspectives de prise en charge pourraient changer la donne ». Le Dr Philippe Barthélémy, oncologue médical aux hôpitaux universitaires de Strasbourg, indique ainsi que...

Futura Sciences se penche sur la rhabdomyolyse, qui « est un syndrome dû à la destruction des fibres musculaires striées dont les produits de dégradation sont relâchés dans la circulation générale. Elle se traduit par un muscle douloureux avec ou sans œdème associé à des troubles neurologiques sensitifs ou moteurs. On retrouve aussi dans le tableau clinique des...

Le diabète gestationnel (DG) est un facteur de risque de complications pendant la grossesse et est associé à un surrisque de développer un diabète de type 2. Les femmes développant un DG ont une dysfonction métabolique infraclinique. Plusieurs études ont suggéré une hétérogénéité physiologique du développement du DG (résistance ou non à l’insuline)...

Comme évoqué dans un nombre croissant de recherches, des troubles de la perception des informations à valence sociale se développent lors de la maladie de Parkinson. Ceux-ci contribuent indéniablement à accroître le poids que représente la maladie pour les patients. Dans cette étude, les auteurs ont souhaité adopter la démarche de la...

Un nombre croissant de recherches montre l'importance des troubles non-moteurs accompagnant le développement de la maladie de Parkinson parallèlement aux atteintes des fonctions cognitives. Tout particulièrement, les atteintes du traitement des informations émotionnelles et sociales sont importantes. Bien qu'un nombre croissant d’études porte sur...