La maladie de Fabry est secondaire à un déficit d’activité de l’alpha-galactosidase A (a-gal A) induisant une surcharge lysosomiale en globotriaosylcéramide (GL-3) qui induit une atteinte organique. Une mutation faux-sens peut parfois induire uniquement un défaut de repliement de l’enzyme et une structure tridimentionnelle anormale. L’enzyme est ainsi dégradée prématurément dans le réticulum endoplasmique même si les mutations ne compromettent pas son activité catalytique.

Peu d’études concernent le pronostic à long terme de la greffe dans la maladie de Fabry. Les dernières études retrouvent un taux de mortalité élevé du fait d’évènements cardiovasculaires. La plupart des études de survie ont été faites avant l’introduction de l’enzymothérapie ou n’incluent pas de données sur le traitement enzymatique. De plus les études ne rapportent pas le type de mutations ni de résultats de biopsies de greffon.

Deux enzymothérapies substitutives sont disponibles pour la prise en charge des patients ayant une maladie de Fabry. L’agalsidase-a est administrée par voie intra-veineuse à la posologie de 0,2 mg/kg toute les 2 semaines (S) et l’agalsidase-b selon le même rythme mais à la posologie de 1mg/kg. En l’absence d’étude comparative comprenant un effectif suffisant de patients pour lesquels l’enzymothérapie a été administrée aux posologies recommandées, il est difficile pour le clinicien d’avoir un avis tranché.

La maladie de Fabry (MF) est une pathologie de surcharge lysosomale liée à un déficit en α-Galactosidase de type A. Il en résulte l’accumulation d’un substrat, le Globotriaosylceramide (GL-3) dans plusieurs organes et cellules cibles, notamment les cellules rénales.

Pour réduire l’accumulation cellulaire en globotriosylceramide (Gb3), deux enzymothérapies substitutives sont utilisables dans la maladie de Fabry, le traitement par l’algasidase-a et celui par l’algasidase-b. L’utilisation de ces enzymothérapies peut induire des réactions allergiques lors de la perfusion et progressivement la formation d’anticorps neutralisants (neutralizing antidrug antibodies, ADA).

Les rhumatismes inflammatoires chroniques et les MICI peuvent s’observer chez des femmes jeunes, en âge de procréer et in fine avec désir de parentalité. Se pose alors la question de la prise en charge thérapeutique et du rôle notamment de certaines classes de médicaments. Nous disposons jusque maintenant de données plutôt rassurantes concernant notamment les anti-TNF alpha et ce à la veille des études CRIB et CRADL.

Ces 10 dernières années, de nouvelles molécules, les anticoagulants oraux directs (AOD), ont été commercialisées (dabigatran, rivaroxaban et l'apixaban). Ces médicaments ont montré une efficacité au moins comparable aux traitements anticoagulants de référence dans le traitement de la fibrillation auriculaire (FA) ainsi qu’une diminution du nombre de saignements majeurs dont intracrâniens.

Au moment de la tenue de la plénière sortait l’article du New England Journal of Medicine, habitude prise depuis quelques années.
Il s’agit d’un essai important portant sur la population des patients âgés atteints de LLC en première ligne, fraction largement majoritaire des patients atteints de cette hémopathie.

Les études contrôlées randomisées ont pour objectif principal de démontrer l’efficacité potentielle de tout nouveau traitement ; les études d’extension et observationnelles précisant au mieux le profil de tolérance. Le registre BIOBADASER a été mis en place en Espagne en 2001. Cette publication concerne une étude rétrospective conduite chez les patients avec rhumatisme inflammatoire chronique traités par golimumab et ce avec des initiations allant jusque Octobre 2017.

Depuis plusieurs années, nombre de recommandations ont mis en avant l’importance de l’introduction précoce d’un 1er traitement de fond chez tout sujet débutant une polyarthrite de type rhumatoïde. L’objectif de ce travail était d’évaluer en pratique quotidienne le recours au traitement de fond face à une PR débutante ; étude qui repose sur une cohorte observationnelle nord-américaine (base de données HIRD = Health Core Integrated Research Database).

Il existe dans la PR un risque de survenue de lymphomes notamment de type B multiplié en général par 2,5 comparativement à la population générale. Ce risque de lymphome est en règle associé avec l’activité prolongée de la maladie. Les auteurs ont souhaité évaluer le lien éventuel avec la présence d’anticorps anti-CCP, mais aussi avec le tabagisme dont on connaît la relation entre tabac, théorie de l’épitope partagé et positivité pour les ACPA.

La pneumopathie interstitielle (PID) associée au syndrome de Sjögren est rapportée avec une prévalence allant de 3 à 11%. La PID peut précéder ou accompagner les premiers symptômes du syndrome de Sjögren. Les facteurs de risque de survenue d’une PID au cours du syndrome de Sjögren associent la présence de titre élevé d’anticorps antinucléaires