Très belle étude multicentrique française sur la génétique dans la dysplasie.
L’analyse de 5 gènes du desmosome (JUP, DSP, PKP2, DSG2 et DSC2) a été réalisée chez 135 patients porteurs d’une dysplasie arythmogène du ventricule droit. Chez 62 patients (46%), une mutation pathologique a été identifiée : PKP2 = 31% ; DSG2=10% ; DSP=4,5% ; DSC2=1,5% ; JUP=0%.
Les mutations dans DSG2 entraînent plus fréquemment une atteinte du ventricule gauche. 4%

Un article qui ne révolutionne rien mais qui permet de montrer clairement, et donc de rappeler, que certains patients payent le non respect des guidelines. Puisque dans cette étude de patients hospitalisés pour un accident vasculaire cérébral, on peut considérer que 22% de ces AVC auraient pu être évités

L’Institut national de la statistique et des études économiques montre que les jeunes, et notamment les hommes de moins de 29 ans, payent le plus lourd tribu en termes d’accidents du travail. Une tendance encore accrue chez les moins de 19 ans.

Dans plusieurs pathologies neurologiques, la sévérité des troubles cognitifs n’est pas directement liée au degré d’atteinte cérébrale. Certains facteurs, comme la réserve cognitive, peuvent nuancer ce lien. Une réserve cognitive élevée diminuerait les conséquences négatives de l’altération cérébrale sur la cognition.
Sumowski et al. ont étudié les effets de l’atrophie cérébrale et de la réserve cognitive sur les troubles mnésiques, fréquemment observés chez les patients ayant une sclérose en plaques. Les auteurs ont également recherché un effet d’interaction entre ces deux facteurs.
Quarante-quatre sujets ont participé à l’étude

La Neuromyélite optique (NMO) est une maladie inflammatoire et démyélinisante du SNC caractérisée par la survenue de névrites optiques et de myélites extensives. Les critères diagnostiques de cette maladie ont été révisés en 2006 suite à la découverte d’un marqueur biologique spécifique de cette maladie : les anticorps anti NMO (dirigés contre l’aquaporine 4).
N. Collongues et coll. décrivent dans cette étude épidémiologique la plus grande cohorte, jamais rapportée à ce jour, de 125 patients atteints de NMO, en tenant compte de ces nouveaux critères diagnostiques. Cette étude

En 2004, Lennon et coll. ont mis en évidence l’existence d’un auto anticorps (IgG anti NMO) spécifique de la Neuromyélite Optique (NMO). Cet anticorps est dirigé contre l‘aquaporine 4 (AQP4), canal à eau situé sur les pieds astrocytaires.
D’un point de vue immunopathologique, les lésions de NMO se caractérisent ainsi par une perte d’AQP4 et de GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein : Protéine astrocytaire spécifique) dans les zones péri vasculaires, avec une relative préservation de la myéline au début de la maladie.
Dans cette étude, Takano et coll. se sont intéressés

Chez des hommes ayant des rapports sexuels avec les hommes (HSH) prenant des risques de contamination par le VIH et consommant de l’alcool ou des drogues non injectables, les méthodes de counseling permettent de diminuer les risques inhérents à ces pratiques. Différentes interventions cognitivo-comportementales ciblées sur les risques vis-à-vis du VIH ou sur les questions gaies en général ne semblent pas apporter de supériorité. Les résultats d’un essai clinique viennent d’être publiés dans Public Library Of Sciences-Medicine.

Le forum du comité lithiase de l’AFU (CLAFU) a abordé la place du bilan métabolique dans la prise en charge des lithiases. Celui-ci a été simplifié et nous rapportons ici les grands principes de prescription. Ce résumé doit permettre simplement à l’urologue, en consultation, de lister l’ensemble des actions à réaliser pour la prise en charge étiologique des calculs urinaires. La seconde partie vise à rappeler les coûts de l’urétéroscopie souple qui, lors de la rédaction de ces lignes, n’était pas codée dans la CCAM.

Le point sur le bilan métabolique
• Interrogatoire : antécédents personnels, histoire lithiasique, habitudes alimentaires.
• Exploration biologique : (54 euros)
- sur urines des 24h : créatinine, volume total, calciurie, acide urique, sodium, urée ;
- sur urines du réveil : cristallurie, pH, densité, BU +/- ECBU ;
- plasma : créatinine, glycémie, calcémie, acide urique.

Une étude américaine a été publiée concernant les caractéristiques des marges chirurgicales après prostatectomie radicale robot-assistée.
Il s’agit d’une étude prospective, unicentrique, portant sur 1 398 hommes opérés entre 2003 et 2008 d’une prostatectomie radicale robot-assistée 1. Les caractéristiques des marges chirurgicales ont été étudiées en fonction des PSA préopératoires, du Gleason, des stades de cancers prostatiques anatomopathologiques et des rechutes biochimiques. Une rechute biochimique était définie par une augmentation de 0,1 ng/mL de PSA sur deux prélèvements consécutifs.

Le cancer de la prostate est au premier rang des cancers masculins. Un envahissement des vésicules séminales (VS) est associé à un taux de récidive biologique plus important.
En 1991, Vallancien et al. ont proposé de réaliser des biopsies des vésicules séminales pour améliorer la stadification préthérapeutique du cancer de la prostate. Parallèlement, en 1991, l’utilisation de l’IRM s’est développée pour le bilan d’extension local du cancer de la prostate.
L’objectif de l’étude présentée a été de comparer les données anatomopathologiques des biopsies des vésicules aux données fournies par l’IRM chez une population de 41 patients

Les résultats des différents essais cliniques randomisés ne sont pas en faveur du dépistage généralisé en population du cancer de la prostate par dosage de l’antigène spécifique de la prostate (PSA), associé ou non au toucher rectal. Des chercheurs américains publient dans le British Medical Journal les résultats d’une méta-analyse incluant 6 essais randomisés et contrôlés. Ce dépistage permet de diagnostiquer plus précocement les cancers, mais n’a pas d’impact sur la mortalité liée au cancer de la prostate. Il présente ainsi des risques de sur-traitement, dont les effets secondaires sont difficilement estimables.

Après les grandes études d'événements cardio-vasculaires de 2008, une analyse de grandes cohortes de patients, dans la vie réelle, vient d'être publiée dans le Lancet et suggère que la valeur cible optimale d'HbA1c dans le diabète de type 2 est comprise entre 7 et 8%.
Cette étude observationnelle est impressionnante puisqu'elle concerne environ 48 000 diabétiques, âgés de plus de 50 ans et suivis en médecine générale au Royaume-Uni (registre couvrant les années 1986-2008). Les cohortes ont été définies sur une base clinique qui a du sens, puisqu'il s'agissait de patients chez qui le traitement avait été intensifié par leur médecin.