Les traitements oncologiques agissant sur la réponse immunitaire contre les cellules tumorales, communément appelés « immunothérapie » constituent une avancée importante pour les patients atteints de certains types de cancer.

AFM Téléthon 15 juillet 2024
« Une étude française auprès de plus de 120 adultes atteints de la forme classique de DM1 montre qu’un tiers peut éprouver des difficultés cognitives plus ou moins prononcées », révèle l’AFM Téléthon sur son site.

AFM Téléthon 13 septembre 2024
« Le 15 septembre 2024 marque la 4ème édition de la Journée internationale de sensibilisation aux Dystrophies Myotoniques », indique l’AFM Téléthon sur son site.

France Bleu 1^er décembre 2024
« Au terme du rendez-vous, en milieu de nuit, le compteur a affiché 79.801.520 euros, selon les organisateurs au profit de la recherche sur les maladies génétiques rares », indique Stéphane Parry sur le site de France Bleu.

Le traitement symptomatique des myotonies non dystrophiques repose sur l’utilisation de bloqueurs des canaux sodiques, parmi lesquels seules la mexilétine et la lamotrigine ont prouvé leur efficacité avec des études robustes. La mexilétine est actuellement le traitement de première intention.

Les dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques constituent un groupe de pathologies rares hétérogènes qui présentent un symptôme commun : la myotonie (défaut de relaxation de la fibre musculaire). Celle-ci est secondaire à une modification du fonctionnement des canaux chlore ou sodium au niveau de la membrane musculaire.

Les canalopathies musculaires squelettiques sont des maladies rares et hétérogènes. Elles sont dues à des mutations sur des gènes codant pour des canaux ioniques musculaires. Ces canaux sont essentiels dans l’excitabilité du sarcolemme (membrane cellulaire musculaire) qui contrôle la contraction et le relâchement musculaire.

La consommation de graines complètes est limitée dans la MRC du fait du risque supposé d’hyperphosphatémie. Cette étude de la cohorte CRIC vise à étudier cette question ainsi que l’influence de cette consommation sur la mortalité et la progression de la MRC.

Une acidose métabolique est fréquemment retrouvée chez les patients porteurs d’une maladie rénale chronique (MRC). Les KDOQI recommandent un taux optimal prédialytique de bicarbonates >23 mmoles/L. La balance acido-basique corporelle est affectée par l’alimentation.

L’étude examine l’utilisation de ChatGPT pour proposer des recommandations nutritionnelles personnalisées aux patients sous dialyse, en prenant en compte divers facteurs comme les préférences alimentaires, les données cliniques, et le budget. L’objectif est d’évaluer qualitativement et quantitativement la capacité de ChatGPT à produire des menus adaptés.

Les programmes d’exercice sont recommandés et considérés comme une intervention intéressante au cours de la maladie rénale chronique (MRC). Les travaux ont principalement porté sur les patients dialysés, avec plus de 20 méta-analyses, et plus rarement sur la MRC non dialysé. Cette revue discute les résultats de ces méta-analyses récentes et s’efforce d’en tirer des leçons.

« Sur les réseaux sociaux, des vidéos de "dry yogurt", comprendre "yaourt sec" se multiplient. Mais qu'est-ce que cette recette et est-elle saine pour la santé ? », s’interroge Louis Tardy dans Femme Actuelle.