Jacques, 48 ans, présente des céphalées brutales, une asthénie et un flou visuel.
Quelle est la différence entre ces deux IRM en coupes coronales T1 (figures 1 et 2) ?

Le déficit hypophysaire combiné multiple congénital est une pathologie rare secondaire à des mutations au niveau de facteurs de transcription ayant un rôle central dans l’ontogénèse hypophysaire, dans le développement et dans la croissance des lignées cellulaires anté-hypophysaires telles que HESX1, LHX3, LHX4, PITX2, POU1F1, PROP1 et SIX6.
OTX2 est un facteur de transcription à homéodomaine dont le rôle dans le développement du cerveau antérieur et des voies optiques a été démontré. En revanche, son rôle dans l’ontogénèse hypophysaire

La comparaison des tests au Synacthène 250 microg et 1 microg est encore d’actualité, et est l’objet de cette nouvelle méta-analyse, comportant 13 études.
La cohorte étudiée comporte 679 sujets, chez lesquels le diagnostic d’insuffisance corticotrope (IC) était affirmé soit par un test d’hypoglycémie insulinique, soit par un test à la Métopirone. Ils ont bénéficié de plus d’un test au Synacthène 250 µg et/ou d’un test au Synacthène 1 µg.
La comparaison de la sensibilité et de la spécificité de ces deux tests pour affirmer l’insuffisance corticotrope est

Des chercheurs de l'Université d'Oxford viennent de mettre en évidence un lien fonctionnel génétique entre différentes formes, cliniquement distinctes, de troubles du langage. Les auteurs appartiennent au Specific Language Impairment Consortium qui s'intéresse à la part génétique des troubles du langage. The New England Journal of Medicine publie leurs résultats.

Bien que le diagnostic de SLA semble reposer sur des critères cliniques et un profil évolutif caractéristiques, les faux positifs de SLA restent de l’ordre de 8%. Les situations les plus difficiles restent celles des formes débutant avant 40 ans, les atteintes bulbaires car l’ENMG peut rester normal malgré l’existence de symptômes traduisant l’atteinte des motoneurones.
La réalisation d’une imagerie médullaire est importante dans la mesure où

Le flail arm syndrome (FAS) et le flail leg syndrome (FLS) sont deux formes de maladies du neurone moteur qui ont été décrites il y a presque 100 ans par Vulpian et Pierre Marie respectivement. Ces auteurs les avaient dénommées formes scapulo-humérales et formes pseudo-polynévritiques de Patrikios respectivement. Ce travail collaboratif anglo-australien avait pour objectif de préciser le phénotype de ces deux formes particulières de SLA.

La sclérose latérale primitive (SLP) se caractérise par une atteinte limitée du neurone moteur central (NMc) et un respect du neurone moteur périphérique. Le problème est de porter le diagnostic de SLA devant une atteinte limitée au NMc compte tenu du profil évolutif péjoratif de la SLA au contraire de celui de la SLP.
Paul Gordon (PH Gordon, New York, USA) a rapporté le résultat d’une étude rétrospective menée au Columbia Institute de New York sur 21 patients présentant

Genome screening dans la SLA :
Le genome screening permet une étude de l’ensemble du génome humain grâce à des puces rendant possible l’analyse de plusieurs centaines de milliers de polymorphismes. Ce type d’analyse a conduit à plusieurs publications dont les résultats sont différents selon l’origine des patients. En effet, ce type d’étude implique l’utilisation de l’ADN de plusieurs milliers de patients ce qui n’est pas possible à l’échelle d’un pays mais uniquement à l’échelle internationale :

Plusieurs résultats d’essais cliniques ont été rapportés lors de ce congrès. M Weber de St Gallen a fait état des résultats de son étude concernant l’effet du cannabis (Delta-9-tetrahydrocannabinol) en prise orale sur les crampes. Cette étude a été conduite en raison d’un effet positif sur la souris dans des modèles animal de souris et du retrait par la FDA de l’autorisation de prescription de l’Hexaquine® pour des crampes.

Cyanobactéries et BMAA :
L’un des évènements marquants de ce symposium fut la session spéciale dédiée aux cyanobactéries. Cinq communications orales ont traité de ce sujet.
Les cyanobactéries sont aussi appelées cyanophycées ou algues bleu vert. Elles sont microscopiques et présentent à la fois certaines caractéristiques des bactéries (telle l'absence de membrane dans leur cellule) et des algues (telle la photosynthèse). Les fleurs d’eau (blooms) de cyanobactéries résultent de la prolifération excessive de

Un évènement important de ce congrès mondial fut le nombre de communications centrées autour de TDP-43. Cette protéine a été l’un des principaux sujets d’étude de cette année 2008. Les conclusions principales de la session spécifique TDP-43 peuvent être résumées ainsi:
TDP-43 est une protéine qui se lie à l’ADN (TDP=TAR DNA-binding-protein) mais aussi une protéine qui se lie à l’ARN messager. Dans la SLA, TDP-43 est sur-exprimée et observée essentiellement dans

Actuellement, il n’existe aucun marqueur biologique autorisant le diagnostic de SLA. L’identification de tels marqueurs est d’un intérêt majeur à la fois pour le diagnostic de la maladie et également pour identifier des sous-groupes de patients ayant en commun des marqueurs biologiques communs. H Ryberg (Pittsburgh, USA) a présenté les résultats de son étude d’identification de biomarqueurs dans le liquide cérébro-spinal par la technique de SELDI-TOF qui permet une reconnaissance des protéines par