Les mécanismes physiopathologiques qui génèrent la symptomatologie du syndrome des jambes sans repos restent assez mal connus. L’une des hypothèses dominante est une altération du métabolisme du fer et de sa disponibilité au niveau du système nerveux central. Cette dernière est fortement suggérée par des études d’histopathologie en post mortem (par autopsie de cerveaux), d’analyse du liquide céphalo-rachidien (dosage de la ferritine et de la transferrine) et d’imagerie cérébrale (échographie trans-crânienne ; imagerie par résonance magnétique (IRM) avec séquence T2 spécifique du fer : R2’)

La fréquence du syndrome des jambes sans repos (SJR) après un accident vasculaire cérébral (AVC) est l’objet de controverse. En effet, l’âge des sujets et la fréquence des mouvements périodiques dans cette population peut masquer les résultats des études d’association avec le SJR.
Cette étude prospective, réalisée à Séoul entre mars et août 2007, a étudié la prévalence du SJR après un AVC ischémique en tenant compte de la localisation topographique de l’accident vasculaire. Cent cinquante sept patients ayant présenté un accident ischémique ont été inclus avec

Les injections de toxine botulique de type A sont largement et efficacement utilisées dans le traitement de certains mouvements anormaux et de la spasticité en neurologie (blépharospasme ; torticolis spasmodique ; spasme hémifacial ; crampe de l’écrivain ; spasticité des hémiplégiques). Dans ces différentes pathologies, la diminution du spasme musculaire par la toxine botulique contribue à la restauration de la fonction motrice et à la réduction de la douleur par contraction musculaire. L’efficacité de la toxine botulique a été démontrée aussi dans certaines conditions douloureuses

L’hypothyroïdie fruste (HTF) ou infraclinique est définie par une TSH supérieure à 4 mUI/L et des concentrations de T3 et T4 dans les limites de la normale. Elle est plus fréquente chez les femmes de plus de 50 ans hypercholestérolémiques, chez qui elle est associée à une altération de la qualité de vie. La Presse Médicale publie les résultats de l’étude observationnelle transversale HYOGA (recherche chez des femmes hypercholestérolémiques de plus de 50 ans de la fréquence de l’HTF, des signes cliniques et de la qualité de vie associée).

La part de l’auto-immunité dans la pathogénie de l’insuffisance hypophysaire de l’adulte (IHA) est encore mal définie. En effet, les auto-anticorps hypophysaires (AAH) ont une signification débattue du fait de la fiabilité relative des méthodes de détermination utilisées. Leur absence ne permettait pas d’exclure une hypophysite lymphocytaire.
Récemment, des titres élevés d’AAH ont été rapportés dans l’IHA, notamment lorsqu’il existait une insuffisance isolée idiopathique en hormone de croissance (GH). Le rôle de ces auto-anticorps dans l’IHA

Cet article porte sur :
1) la compréhension des mécanismes physiopathologiques des adénomes thyréotropes d’une part,
2) la voie de signalisation phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT-mTOR (mammalian target of rapamycin) très impliquée dans le contrôle de la croissance cellulaire, de la balance énergétique et de l’immunité d’autre part.
Les mTOR sont des protéines serine thréonine kinase qui existent sous au moins 2 complexes multi-protéiques distincts mTORC1 et mTORC2. Le détail des voies de signalisation de ces 2 complexes

Jacques, 48 ans, présente des céphalées brutales, une asthénie et un flou visuel.
Quelle est la différence entre ces deux IRM en coupes coronales T1 (figures 1 et 2) ?

Le déficit hypophysaire combiné multiple congénital est une pathologie rare secondaire à des mutations au niveau de facteurs de transcription ayant un rôle central dans l’ontogénèse hypophysaire, dans le développement et dans la croissance des lignées cellulaires anté-hypophysaires telles que HESX1, LHX3, LHX4, PITX2, POU1F1, PROP1 et SIX6.
OTX2 est un facteur de transcription à homéodomaine dont le rôle dans le développement du cerveau antérieur et des voies optiques a été démontré. En revanche, son rôle dans l’ontogénèse hypophysaire

La comparaison des tests au Synacthène 250 microg et 1 microg est encore d’actualité, et est l’objet de cette nouvelle méta-analyse, comportant 13 études.
La cohorte étudiée comporte 679 sujets, chez lesquels le diagnostic d’insuffisance corticotrope (IC) était affirmé soit par un test d’hypoglycémie insulinique, soit par un test à la Métopirone. Ils ont bénéficié de plus d’un test au Synacthène 250 µg et/ou d’un test au Synacthène 1 µg.
La comparaison de la sensibilité et de la spécificité de ces deux tests pour affirmer l’insuffisance corticotrope est

Des chercheurs de l'Université d'Oxford viennent de mettre en évidence un lien fonctionnel génétique entre différentes formes, cliniquement distinctes, de troubles du langage. Les auteurs appartiennent au Specific Language Impairment Consortium qui s'intéresse à la part génétique des troubles du langage. The New England Journal of Medicine publie leurs résultats.

Bien que le diagnostic de SLA semble reposer sur des critères cliniques et un profil évolutif caractéristiques, les faux positifs de SLA restent de l’ordre de 8%. Les situations les plus difficiles restent celles des formes débutant avant 40 ans, les atteintes bulbaires car l’ENMG peut rester normal malgré l’existence de symptômes traduisant l’atteinte des motoneurones.
La réalisation d’une imagerie médullaire est importante dans la mesure où

Le flail arm syndrome (FAS) et le flail leg syndrome (FLS) sont deux formes de maladies du neurone moteur qui ont été décrites il y a presque 100 ans par Vulpian et Pierre Marie respectivement. Ces auteurs les avaient dénommées formes scapulo-humérales et formes pseudo-polynévritiques de Patrikios respectivement. Ce travail collaboratif anglo-australien avait pour objectif de préciser le phénotype de ces deux formes particulières de SLA.