La maladie de Gaucher résulte d’un dysfonctionnement du métabolisme lysosomal des lipides. Il s’agit d’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans la communauté juive ashkénaze. Elle est la conséquence de mutations du gène de la glucocérébrosidase (GBA). Elle comporte un large éventail de symptômes neurologiques dont un syndrome parkinsonien. Des syndromes parkinsoniens familiaux ont même été rapportés au point de se poser la question, il y a quelques années, de savoir si un dysfonctionnement de la GBA ne pouvait pas être impliquée dans la maladie de Parkinson (MPI).

‘’Il n’est jamais trop tard pour bien faire’’. Sentence universelle peut-être puisque le monde médical américain semble prendre de plus en plus conscience de la gravité du problème que lui pose la surcharge pondérale et par dérive obligée, l’obésité de l’enfant. Nutritionnistes, pédiatres, psychiatres et psychologues s’emparent de ce phénomène, aidés – plus ou moins - par l’environnement familial. Cependant, en dehors du contenu même des régimes proposés à l’enfant, il convient de s’interroger sur les conditions du maintien et du suivi de cette contrainte chez ce type particulier de patients. Une équipe pluridisciplinaire américaine multicentrique a tenté d’y répondre dans un essai contrôlé et randomisé publié récemment dans le JAMA.

La dégénérescence fronto-temporale est une pathologie dont la nature histologique et biologique des troubles est diverse et dont les phénotypes sont variés. On distingue maintenant principalement deux grands groupes : les tauopathies et les démences ubiquitine positives. La maladie peut s’exprimer dans la variante comportementale de la DFT. Il peut s’agir alors d’une forme apathique de la maladie, d’une forme désinhibée ou d’une forme mixte. Cette présentation peut varier au cours de la DFT. Les critères de Lund et Manchester

L’EMEA et la FDA demandent aux nouveaux traitements développés dans la maladie d’Alzheimer d’utiliser l’ADAS-cog pour démontrer l’efficacité cognitive possible de ces traitements. On connaît tous les limites de sensibilité de cet outil, son effet plafond et ses manques pour l’évaluation des fonctions exécutives, attention et mémoire de travail en particulier. On savait que les patients MA sous placebo perdent en moyenne 7 points par an à l’ADAS-Cog, ceci a été remis en question dans des études plus récentes. Selltzer et al. ont montré que les patients MA légers

On sait qu’il existe, sur le plan neuropathologique, un chevauchement important entre la maladie d’Alzheimer (MA) et la démence à corps de Lewy (DCL), rendant le diagnostic clinique de ces deux entités parfois ardu. De surcroît, les critères cliniques de DCL sont pris en défaut dans près de 50% des cas en début d’évolution de la maladie. L’objectif de cette étude est d’apprécier la valeur ajoutée du SPECT au FP-CIT (un ligand dopaminergique présynaptique) dans l’étape diagnostique des DCL et des autres démences.

Quatre Français sur cinq. D’aucuns trouveront le chiffre alarmant, d’autres le replaceront dans le contexte global européen et le considéreront comme à son juste niveau. Il y a 48 000 000 de compatriotes abonnés à la téléphonie mobile(TM). Cela méritait bien – au minimum - une étude approfondie sur les éventuels effets délétères de ce phénomène de société semble-t-il irréversible. D’autant que le risque neuro-tumoral à déjà été évoqué à plusieurs reprises et de façon contradictoire. INTERPHONE (ce qui prouve que les scientifiques peuvent avoir de l’humour), étude internationale rétrospective coordonnée par le CIRC (Centre International de Recherche sur le Cancer) sous l’égide de l’OMS et initiée en 1999, a un ‘’bras’’ français. Premières conclusions de ce dernier.

La responsabilité déterminante d’Helicobacter Pylori (HP) dans la genèse des ulcères gastro-duodénaux ne se discute – guère - plus, tout comme la nécessité de son éradication avec un traitement de première ligne basé sur une triple thérapie (double antibiotique + inhibiteur de la pompe à neutron-IPP). Cependant, une question demeure en suspens, conduisant à une disparité dans la pratique médicale : quelle durée optimale pour cette séquence thérapeutique ? Une méta-analyse italienne (Université de Bologne) récemment publiée permet d’apporter désormais un premier élément de réponse.

La céphalée en coup de tonnerre est le plus souvent rapportée à une hémorragie sous arachnoïdienne, mais elle peut se rencontrer au cours de la thrombose des sinus veineux cérébraux, de l’apoplexie hypophysaire, de certaines hypotensions intra crâniennes spontanées, de l’encéphalopathie hypertensive, de la dissection des artères carotides, de certains hématomes rétroclivaux, d’accident vasculaire ischémique, de kyste du troisième ventricule ou d’artérite cérébrale distale. Le cas rapporté ici est celui d’une femme de 25 ans présentant soudainement une céphalée extrêmement sévère

Migraineuse de 45 ans ayant des antécédents d’HTA contrôlée, de période de migraine chronique avec abus médicamenteux puis retour à une migraine épisodique après prescription de topiramate, qui se plaint récemment d’une aggravation de ses céphalées, d’une vision trouble, d’épisode de sensation vertigineuse. Le fond d’œil est normal. L’IRM montre deux hypersignaux dans l’hémisphère cérébelleux droit en T2, en FLAIR, en diffusion suggérant deux probables infarctus cérébelleux.

L’allodynie au cours de la crise migraineuse traduirait une sensibilisation centrale et durable des noyaux du trijumeau, faisant écho et suite à une première phase d’activation trijéminale. Depuis sa description chez l’animal, son observation a été notée en population humaine migraineuse dans 70% des cas selon Burstein, principal descripteur de ce phénomène. Ainsi, pour l’auteur, la présence d’une allodynie au moment de la prise d’un traitement de crise pourrait préjuger de l’absence d’effet

L’Algie vasculaire de la Face (AVF) est une pathologie trijemino-dysautonomique idiopathique touchant l’adulte masculin de préférence. Sa prévalence est environ 1 000 fois moindre que celle de la migraine dans la population générale. Plusieurs travaux ont démontré la nécessité de respecter strictement les critères édictés par l’IHS en 1989 et 2002 pour porter ce diagnostic, pour ne pas mélanger des formes idiopathiques n’ayant pas besoin d’examens paracliniques avec des formes symptomatiques ou secondaires qui en exigent. Les auteurs de ce travail rapportent la troisième observation mondiale de Sclérose En Plaques (SEP) diagnostiquée devant une sémiologie d’AVF épisodique.

La récidive d’un adénome hypophysaire se traduit le plus souvent par une augmentation de volume d’un résidu tumoral connu ou ignoré . La récidive présente donc le même signal en T1 et en T2 que l’adénome vu avant chirurgie. La récidive présente également un rehaussement identique après injection de gadolinium.