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Toutes les actualités scientifiques

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Compte Rendu
Quand évoquer une Maladie de Gaucher
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Médecine Interne, CHU Pitié-Salpétrière, Paris) d'après la présentation du Dr P Mistry, New Haven, USA "Une décennie de traitement de la Maladie de Gaucher" - Colloque Genzyme, Maison de l’Amérique Latine, Paris, Décembre 2004
La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, transmise sur le mode autosomique récessif, dont la fréquence est estimée à 1 cas pour 50.000 personnes. C’est la plus fréquente des maladies de surcharge du lysosome. La maladie de Gaucher a été décrite en 1882 dans la thèse de...
Hypophyse
Mise au point
Le point sur... La génétique des hypogonadismes hypogonadotropes isolés
Dr Rachel Reynaud Hôpital de la Timone Enfants - Marseille - Marseille
Par Rachel Reynaud (1), Thierry Brue (2) 1) Service de Pédiatrie, 2) Service d’Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques Hôpital de la Timone, Marseille
L’hypogonadisme hypogonadotrope isolé est lié à des anomalies de développement de la lignée gonadotrope, de la synthèse de FSH ou LH, ou de la régulation de cette dernière par le peptide hypothalamique GnRH. Des avancées récentes (dont beaucoup proviennent d’équipes françaises)sur ces retards pubertaires de cause génétique ont mis cette pathologie dans l’actualité scientifique. Un...
Hypophyse
Article Commenté
Le contrôle biologique à long terme de l’acromégalie améliore-t-il la qualité de vie des patients ?
Dr Magali Gueydan CHU La Timone - Marseille
Hypophyse
Article Commenté
Prédiction de la récurrence des tumeurs hypophysaires non fonctionnelles : quand les gènes s’en mêlent...
Dr Emmanuel Sonnet CHU Brest - Brest
Article Commenté
Traitement hormonal du cancer du sein : l’étude ATAC montre l’efficacité de l’arimidex, mais aussi la fréquence des complications osseuses
M. Michel De Bandt Carrières-sur-Seine
Lupus/Syndrome de Sjögren
Article Commenté
Le mécanisme d’action des anticorps anti-SSA dans la genèse du bloc auriculo-ventriculaire congénital enfin élucidé !
M. Michel De Bandt Carrières-sur-Seine
Os
Article Commenté
Facteurs de risque pour la première fracture vertébrale
Pr Sophie Roux Rhumatologie - Sherbrooke
Syndromes parkinsoniens
Article Commenté
Mécanismes physiopathologiques de la stimulation à haute fréquence dans la maladie de Parkinson
Pr David Devos CHU et Université - Lille
Par David Devos1, Philippe Derambure2, Luc Defebvre1 1) Service de Neurologie et Pathologie du mouvement 2) Service de Neurophysiologie Clinique, EA2683, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, France Article commenté : Subthalamic nucleus stimulation modulates motor cortex oscillatory activity in Parkinson's disease. Devos D, Labyt E, Derambure P, Bourriez JL, Cassim F, Reyns N, Blond S, Guieu JD, Destee A, Defebvre L. Brain. 2004;127:408-19.
Mise au point
Maladie de Refsum
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Par Patrick Cherin (Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris)
La maladie de Refsum est une maladie héréditaire du métabolisme, autosomique récessive, décrite en 1946 par le Norvégien Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991). Elle appartient au groupe des maladies péroxysomales. Elle se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d'acide phytanique. L'enzyme déficiente, localisée dans les péroxysomes, est une phytanate oxydase. Les péroxysomes, organites intra-cellulaires, possédent des fonctions multiples :
  • dégradation de l'H2O2...
  • Syndromes parkinsoniens
    Article Commenté
    Survie dans la maladie de Parkinson
    Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
    Mise au point
    La glycogenose de type II
    Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
    Par Patrick Cherin (Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris)
    Les glycogénoses font partie des myopathies métaboliques au même titre que les mitochondriopathies et les lipidoses. Il existe 2 types de présentation des glycogénoses : les glycogénoses se manifestant par une intolérance à l’effort (myalgies et rhabdomyolyse d’effort) et dont le chef de file est la maladie de Mac Ardle (glycogénose de type IV) par déficit en phosphorylase, et les glycogénoses révélées par une faiblesse progressive permanente des ceintures et dont la principale est la...
    Article Commenté
    Niveau d’intelligence et risque de suicide
    Dr Marco Dutra Santor - Boulogne
    Si un surplus d’intelligence ne protège pas du suicide, un déficit intellectuel pourrait par contre en accroître le risque de mettre fin à ses jours. Telle est en tout cas la conclusion d’une étude réalisée par une équipe anglo-suédoise qui s’est intéressée au destin de presqu'un million d’hommes ayant subi des tests d’intelligence lors de leur incorporation à l’armée. Les résultats ont été publiés dans la dernière livraison du British Medical Journal mais ils doivent être pris avec des pincettes car les réactions à cette étude ne sont pas faits attendre.
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