Le syndrome de Prader-Willi, secondaire à un dysfonctionnement hypothalamique d’origine génétique associe le plus souvent au niveau endocrinien un hypogonadisme et un déficit en GH.
La substitution de ces enfants en GH améliore la croissance permettant une taille adulte finale normale et améliore la composition corporelle.
Sous réserve que l’alimentation soit normale, l’IMC de ces enfants est normal. Cependant, même une substitution très précoce ne permet pas une normalisation de la masse musculaire et de la masse grasse mais entraîne toujours une amélioration de la force physique. L’activité physique reste cependant réduite en rapport avec le syndrome. Le traitement par GH permet aussi une normalisation du profil lipidique et de la tolérance glucidique.

Le retard pubertaire est défini par une absence de puberté à 13 ans chez la fille et à 14 ans chez le garçon. Il est considéré comme pathologique à 14 ans chez la fille et à 15 ans chez le garçon.
Le premier signe pubertaire chez la fille est l’apparition de bourgeons mammaires concomitant de la poussée de croissance. Chez le garçon, l’augmentation du volume testiculaire débute avant la poussée de croissance ; cette dernière débutant plutôt à un volume testiculaire de 10 ml environ.

L’orbitopathie basedowienne est toujours un problème difficile. Les cas cliniques qui servent de supports à cette session montrent que les avis sont partagés, les méthodes d’évaluation discutées, et l’absence de nets progrès dans les traitements.

Physiopathologie : un antigène commun stimulateur du thyrocyte et actif sur les fibroblastes est à l’origine de la maladie. On ignore toujours la nature de cet antigène. Au niveau orbitaire, les fibroblastes sont concernés par le processus dysimmunitaire, et produisent une hyper-sécrétion de glucosamine glycanes, à l’origine des phénomènes œdémateux et inflammatoires responsables de l’orbitopathie basedowienne.

Le symporteur Na/I (NIS) est le transporteur impliqué dans la captation de l’iode au pôle basolatéral des thyrocytes.
Il a été soulevé que cette captation iodée pourrait être modulée par la TSH en partie par une modification de la distribution subcellulaire de NIS et/ou de sa phosphorylation.

L’échographie thyroïdienne s’est imposée comme un examen indispensable dans la prise en charge des nodules thyroïdiens. Cette session fait le point sur le spectre des applications de l’échographie dans cette pathologie.

Elle permet de définir au mieux le volume des nodules et leurs caractéristiques tissulaires. Certains critères échographiques de malignité sont utilisés : hypoéchogéneicité du nodule, halo péri-lésionnel hypoéchogène, microcalcifications denses, vascularisation intra-lésionnelle au doppler, irrégularités lesionnelles.

Le tériparatide (PTH 1-34) est commercialisé aux États-Unis pour le traitement de l'ostéoporose sévère. Plus de 2800 patientes ont été traitées à ce jour. Il sera bientôt disponible en Europe.
Le tériparatide est un agent anabolique puissant qui a démontré sa capacité à augmenter la masse osseuse et à réduire de manière très importante le risque de fracture vertébrale.

La ghreline est une hormone sécrétée par l’estomac. Il s’agit du ligand naturel du récepteur GHS1a (GHSR1a), initialement identifié comme récepteur de peptides synthétiques GH sécrétagogues (GHS).
La famille des GH sécrétagogues synthétiques peptidiques et non peptidiques a été crée à la fin des années 70. Ces molécules ont la capacité de stimuler la sécrétion de GH après administration orale.

Un incidentalome surrénalien est une masse surrénalienne découverte de façon fortuite sur un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison que l’étude des surrénales. C’est un mode de découverte de plus en plus fréquent de tumeur surrénalienne qui pose des problèmes diagnostic et thérapeutique pour le clinicien.

Trois points sont abordés dans cette étude :