« Développée par le laboratoire Généthon, une thérapie génique suscite de l’espoir dans la myopathie de Duchenne, cette maladie génétique qui détruit progressivement les muscles. Le point à l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation à la maladie de Duchenne, dimanche 7 septembre », fait savoir La Dépêche.

AFM Téléthon 7 septembre 2025
« Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique », indique l’AFM Téléthon sur son site.

Le mécanisme d’action des JAKi s’inscrit dans l’axe JAK-STAT, voie pivot de la transduction du signal de nombreuses cytokines de types I et II. La liaison d’une cytokine à son récepteur transmembranaire (de type I ou II) entraîne l’autophosphorylation et la transphosphorylation des Janus kinases (JAK1, JAK2, JAK3, TYK2) fixées sur la portion intracellulaire du récepteur.

Analyse post hoc des essais cliniques INNO2VATE montrant le taux de mortalité de toutes causes et d'hospitalisations était statistiquement significativement inférieur chez les patients anémique traités par le vadadustat par rapport à ceux traités par darbépoétine.

Étude contrôlée et randomisée menée chez 112 patients dialysés avec insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée montrant qu’un traitement par gliflozine pendant 6 mois réduit significativement l’index de masse ventriculaire gauche de – 3,38 ± 12 g/m² sans effets secondaires notables.

Étude chez l’animal transgénique sans récepteur de la leptine montrant que la leptine augmenté la sécrétion de PTH tout en diminuant l'expression des ARN messagers du récepteur sensible au calcium.

Étude chez l’animal montrant que la diminution de l’expression rénale de NHF4a dans la MRC devient inadaptée, ce qui accélère la progression accélérée de la MRC et la perte osseuse indépendante de la PTH.

Étude montrant que le MT1013, un agoniste double, ciblant le récepteur sensible au calcium et l’OGP (Osteogenic Growth Factor), contrôle efficacement l’hyperparathyroïdie secondaire mais améliore également la formation osseuse.

Étude montrant que le traitement de l’hypoparathyroïdie par le palopegtériparatide, un précurseur de la PTH, normalise l’hypercalciurie et améliore de façon durable la fonction rénale.

La hyalinose segmentaire et focale primitive récidivante après transplantation rénale constitue une complication majeure, responsable d’une perte précoce du greffon chez de nombreux patients. Les anticorps dirigés contre la néphrine, récemment impliqués dans la physiopathologie de certaines podocytopathies primaires, représentent une piste prometteuse. Toutefois, leur valeur clinique dans le contexte de la transplantation rénale reste à démontrer.

Le bélimumab est un anticorps monoclonal anti-BLyS modulateur des lymphocytes B, approuvé depuis 2011 dans le lupus systémique et depuis 2020 dans la néphrite lupique. L’essai de phase 3 BLISS-LN a évalué sur 104 semaines l’efficacité du bélimumab ajouté au traitement standard par mycophénolate mofétil ou cyclophosphamide chez des patients présentant une NL de classes III, IV ± V ou une forme pure de classe V selon la classification ISN/RPS.

Le syndrome d’Alport est la seconde cause la plus fréquente de maladie rénale génétique, caractérisée par une hématurie, une protéinurie et une perte progressive de la fonction rénale. À ce jour, aucun traitement à effet modificateur de la maladie n’est approuvé et nous avons uniquement une prise en charge de néphroprotection habituelle de recommandée pour ces patients.